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DNA

GENETICA GENERALE

1) INTRODUZIONE ALLA GENETICA, GENE E GENOMA
Introduzione alla Genetica.
Informazione genetica. Concetto di gene.
Il genoma umano.

2) CROMOSOMI
Definizione e descrizione del cromosoma.
Descrizione del cariotipo umano: numero e tipi di cromosomi.
Analisi del cariotipo. Bandeggio.
Significato genetico di mitosi e meiosi.

3) MUTAZIONI
Definizione, cause e tipi di mutazioni.
Mutazioni geniche: tipi ed effetti sul prodotto genico.
Mutazioni cromosomiche.
Mutazioni genomiche (esempio: Sindrome di Down).

4) TRASMISSIONE EREDITARIA DEI CARATTERI MONOFATTORIALI
Leggi di Mendel e modalità di trasmissione di caratteri ereditari umani:
Eredità autosomica dominante (esempi: "mascella asburgica", nanismo acondroplasico).
Eredità autosomica recessiva (esempi: colore rosso dei capelli, albinismo, fibrosi cistica).
Eredità legata al cromosoma X recessiva (esempi: emofilia A, distrofia muscolare).

Glossario

APPENDICE: Significato genetico di mitosi e meiosi
APPENDICE: Siamo davvero stati sulla Luna!

ESEMPI DI QUIZ DI GENETICA GENERALE
RISPOSTE AI QUIZ (si consiglia di consultarle solo dopo aver elaborato la propria risposta)

Saranno molto gradite segnalazioni di errori nel contenuto di queste pagine.

Appunti dalle lezioni svolte a Rimini (dal 2000/2001 al 2010/2011) e Bologna (dal 2004/2005 al 2010/2011)
dal Prof. Pierluigi Strippoli
Dipartimento di Istologia, Embriologia e Biologia Applicata
Facoltà di Medicina e Chirurgia - Alma Mater Studiorum - Università di Bologna
Via Belmeloro, 8
40126 Bologna (BO)
E-mail:  [email protected]       
Tel.:    051-209 4100 (Portineria del Dipartimento)
Tel.:    051-209 4117 (Studio)
Tel.:    051-209 4113 (Laboratorio)
Fax:     051-209 4110

Sito Web: http://apollo11.isto.unibo.it/

Genetica generale - Pagine da studiare sui testi consigliati
(può essere utilizzato qualunque altro testo che discute gli argomenti svolti):

Chieffi et al. BIOLOGIA E GENETICA. EdiSES, 2006.
Pagg.: 240-260, 270-275, 282-300.

In alternativa:
Solomon et al. ELEMENTI DI BIOLOGIA. EdiSes, 2008, Quinta Edizione.
Pagg. 212-215, 234-245, 248-252, 346-359.

[Edizione precedente: Solomon et al. ELEMENTI DI BIOLOGIA. EdiSes, 2006, Quarta Edizione.
Pagg. 203-212, 215-219, 260-263, 302-306, 309-315].

Per gli interessati, si forniscono i dati bibliografici di alcuni saggi, romanzi e film citati durante il corso o utilizzati per la sua preparazione:

Bertrand Jordan. Gli impostori della genetica. Einaudi, 2002.
    [Uno splendido saggio sugli errori più comuni nella divulgazione della Genetica umana].

Maxence van der Meersch. Corpi e anime. BUR, 2005.
    [Scritto  nel 1943, un grande romanzo crudo e bellissimo sull'ospedale, sulla medicina, sulla vita].

Clara Lejeune. La vita è una sfida. Cantagalli, 2008.
    [La straordinaria storia di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21 e fondatore della genetica moderna].

Erwin Schroedinger. Che cos’è la vita? Adelphi, 1995.
    [Le lezioni del 1943 di un fisico sul concetto di informazione genetica].

Ron Howard (regista). Apollo 13. Con Tom Hanks, Ed Harris. USA, 1995.
    ["Houston, abbiamo un problema". L'ipotesi positiva nell'affronto di un problema].

George Miller (regista). L'olio di Lorenzo. Con Nick Nolte, Susan Sarandon. USA, 1992.
    [Storia vera di due genitori di un bambino con adrenoleucodistrofia - malattia legata all'X - che scoprono una terapia dietetica].

Andrew Niccol (regista). Gattaca. Con Ethan Hawke, Uma Thurman. USA, 1997.
    ["Non esiste un gene per lo spirito umano". Il problema della selezione genetica nell'uomo].
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