L'EREDITARIETA' è quella tendenza che gli organismi viventi hanno a possedere caratteristiche ("caratteri") simili a quelle dei loro genitori.
La GENETICA è la scienza che studia le leggi dell'ereditarietà.
Il FENOTIPO è l'insieme dei caratteri osservabili di un individuo, e deriva dalla interazione tra GENOTIPO (la costituzione genetica dell'individuo, ossia il suo patrimonio ereditario) e l'AMBIENTE.
Non è sempre facile distinguere quanta parte di un carattere è dovuta all'ambiente e quanta alla componente genetica.
Non bisogna confondere i termini: carattere FAMILIARE (il carattere è presente in individui della stessa famiglia), carattere CONGENITO (il carattere è presente alla nascita), carattere GENETICO (il carattere è dovuto ai geni, anche se l'individuo non è in grado di trasmetterlo ai figli) e carattere EREDITARIO (il carattere si trasmette - con modalità variabili - lungo le generazioni).
Un carattere può possedere tutte queste caratteristiche, o solo alcune, quindi questa valutazione va fatta caso per caso.
Alcune malattie (circa l'1% delle malattie umane) si trasmettono come caratteri ereditari, seguendo le stesse leggi che valgono per la trasmissione dei caratteri normali. La parte della Genetica che si occupa più specificamente delle malattie umane che presentino una componente ereditaria (esclusiva o prevalente) è la Genetica Medica.

Il DNA è la molecola che contiene le informazioni ereditarie, sotto forma di una particolare sequenza di 4 tipi di base azotate (A, T, G, C).

Il GENE è l'unità responsabile delle caratteristiche ereditarie, e corrisponde a una determinata regione di una molecola di DNA (o cromosoma) che può essere trascritta.
La specifica sequenza di basi azotate di un gene detta l'ordine di montaggio degli amminoacidi della proteina "prodotta" da quel gene.
Per ogni proteina cellulare deve quindi esistere un gene corrispondente.
Quando un gene che codifica per una proteina è attivo, la sequenza di basi azotate del DNA del gene viene trascritta in RNA messaggero (mRNA), e la sequenza di basi dell'mRNA viene quindi tradotta dai ribosomi citoplasmatici nella sequenza di amminoacidi della proteina che rappresenta il "prodotto" di quel gene.
Le cellule di un organismo hanno gli stessi geni, ma ogni particolare tipo di cellula si "specializza" selezionando quali geni attivare a seconda delle funzioni che deve svolgere e questo rende le cellule differenti tra loro (ad esempio il gene per produrre insulina è attivato - cioè trascritto e tradotto - nel pancreas ma non nei neuroni cerebrali).

Il CROMOSOMA è una delle molecole di DNA di un organismo. La posizione di un gene sul cromosoma si chiama LOCUS.
Il cromosoma può presentarsi in uno stato più o meno compatto. Solo durante la mitosi il cromosoma si presenta formato da due filamenti compatti, i cromatidi,  uniti a livello di una regione detta centromero. I due cromatidi sono due molecole di DNA uguali derivate dalla replicazione del DNA che precede la mitosi.

Il GENOMA è il complesso dell'informazione genetica di una cellula, e coincide quindi con la somma delle molecole di DNA (nucleare e mitocondriale) di una cellula.
Ogni cellula di un organismo contiene, in linea generale, l'intero genoma dell'organismo stesso; di conseguenza si può anche dire che il genoma rappresenta il complesso dell'informazione genetica, ossia il patrimonio ereditario, dell'organismo a cui appartiene.

Esempio dell'enciclopedia: il "testo" costituito dalle istruzioni genetiche si può paragonare a una enciclopedia di 46 volumi rilegati: ogni volume è un cromosoma; in ogni volume ci sono molti capitoli: un particolare capitolo che spiega come fabbricare una certa proteina è il gene per quella proteina; si noti che ogni volume contiene molti capitoli; la sequenza di lettere stampate con cui sono scritti i capitoli equivale alla sequenza delle coppie di basi lungo la doppia elica del DNA.

Gli organismi DIPLOIDI hanno due serie di cromosomi simili tra loro: una serie viene ereditata dal padre e una dalla madre.
I cromosomi simili tra loro si dicono OMOLOGHI. I cromosomi omologhi contengono gli stessi geni, quindi ogni gene localizzato in un cromosoma che possiede un omologo è presente in due copie, una "versione" di origine paterna e una "versione" di origine materna.
L'ALLELE è una forma alternativa di un gene. Un allele di un gene è quindi una particolare "versione" della sequenza di un gene che sia distinguibile da quella di un altro allele, e questo è possibile se la sequenza è diversa per almeno una coppia di basi.

Ogni individuo, quindi, possiede per definizione nel suo corredo genetico, per ciascun gene presente in due copie - una di origine paterna e una di origine materna -, o due alleli diversi, o due alleli perfettamente identici (possiamo allora dire che ha due copie dello stesso allele).
Un organismo diploide che a livello di un certo locus presenta due alleli identici tra loro si dice OMOZIGOTE (per quel locus).
Un organismo diploide che a livello di un certo locus presenta due alleli diversi tra loro si dice ETEROZIGOTE (per quel locus).

Il CARIOTIPO di una cellula è il suo corredo, o assetto, cromosomico. E' tipico di ogni specie.
Nell'uomo comprende 46 cromosomi nucleari, 44 dei quali sono uguali a due a due (autosomi),
mentre i restanti 2 sono detti "X" e "Y" e possono essere presenti in coppia (XX) o no (XY) a seconda del sesso dell'individuo (cromosomi sessuali o eterocromosomi).
Il numero e la struttura generale dei cromosomi si determinano con l'analisi del cariotipo, a partire dai linfociti isolati da un piccolo prelievo di sangue.
I cromosomi vengono identificati distinguendoli tra loro per la diversa dimensione (dai più grandi ai più piccoli, perché sono molecole di DNA di diversa lunghezza), per la diversa forma (cromosoma metacentrico, submetacentrico o acrocentrico) e infine per la caratteristica colorazione "a strisce" assunta da ciascuna coppia di cromosomi in seguito a trattamento con coloranti ("bandeggio").

L'informazione genetica va incontro a cambiamenti:
La mutazione è un cambiamento del patrimonio genetico.
Le mutazioni si classificano in base alla loro causa, al tipo di cellule colpite, agli effetti sulla riproduzione dell'individuo e alla entità dell'estensione) della mutazione.
Le MUTAZIONI GENICHE sono cambiamenti fini (anche di una sola coppia di basi) della struttura di un gene.
Le MUTAZIONI CROMOSOMICHE sono cambiamenti della struttura di un cromosoma (coinvolgono quindi molti geni).
Le MUTAZIONI GENOMICHE sono cambiamenti del numero di cromosomi.
La gravità degli effetti di una mutazione non è necessariamente proporzionale alla sua estensione.

Le LEGGI DI MENDEL permettono di prevedere statisticamente la percentuale di probabilità che un individuo presenti un determinato carattere se la manifestazione di tale carattere è determinata da un solo gene (CARATTERE MONOFATTORIALE O MENDELIANO) e se sono noti i genotipi dei genitori.
Non si possono applicare a caratteri determinati da più geni che interagiscono tra loro, con una variabile influenza di fattori ambientali (CARATTERI MULTIFATTORIALI).

Le modalità di trasmissione dei più tipici caratteri ereditari monofattoriali umani sono:

EREDITA' AUTOSOMICA DOMINANTE: è una modalità di trasmissione ereditaria di un carattere il cui allele determinante è localizzato su un autosoma ed è sufficiente a determinare la manifestazione del carattere anche se presente in una sola copia (ossia in eterozigosi).
Esempi: "mascella asburgica", nanismo acondroplasico.

EREDITA' AUTOSOMICA RECESSIVA: è una modalità di trasmissione ereditaria di un carattere il cui allele determinante è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione del carattere solo se presente in due copie (ossia in omozigosi).
Esempi: colore rosso dei capelli, albinismo, fibrosi cistica.

EREDITA' LEGATA AL SESSO: è il tipo di trasmissione ereditaria dei caratteri il cui allele determinante è localizzato sui cromosomi del sesso.
Il tipo di eredità legata al sesso più importante nell'uomo è la EREDITA' LEGATA AL CROMOSOMA X RECESSIVA: se il carattere è recessivo e il gene responsabile è localizzato sul cromosoma X, il carattere si manifesta in modo differente nei due sessi: nel maschio, è sufficiente che l'allele responsabile del carattere sia presente in una sola copia; nella femmina, è necessario che l'allele responsabile sia presente in due copie, una su ciascun cromosoma X. Esempi: emofilia A, distrofia muscolare.