1) Che cosa sono gli autosomi? Indicare tra le seguenti la risposta
esatta:
a) cromosomi presenti solo nelle cellule somatiche
b) particelle citoplasmatiche dotate di replicazione autonoma
c) cromosomi necessari per la determinazione del sesso
d) tutti i cromosomi presenti nel nucleo della cellula tranne i
cromosomi sessuali
e) cromosomi con traslocazioni
2) La inserzione di due nucleotidi nella
sequenza di DNA che codifica per
una proteina ha come conseguenza fondamentale: a) la formazione di una tripletta nonsenso
b) la formazione di una tripletta missenso
c) l'interruzione precoce della catena polipeptidica
d) lo slittamento della cornice di lettura dell'mRNA ("frameshift")
e) la formazione di una proteina con un aminoacido in meno
3) Si definisce eterozigote:
a) lo zigote di sesso maschile
b) il gamete portatore del cromosoma Y
c) un organismo diploide avente, per un dato gene, alleli diversi sui
cromosomi omologhi
d) un
organismo diploide avente, per un dato gene, alleli identici sui
cromosomi omologhi e) un fratello
gemello non identico
4) Qual è la percentuale di
probabilità che
una donna il cui padre è affetto da emofilia (carattere
recessivo legato al cromosoma X) sia portatrice dell'allele
patologico?
5) Una donna eterozigote per il gene che controlla il carattere
"mascella asburgica" (carattere autosomico dominante) sposa un uomo
anch'egli eterozigote per lo stesso gene; con quale probabilità
(in percentuale) nascono figli che manifestano il carattere?
6) Una donna omozigote per il gene che
controlla il carattere "mascella
asburgica" (carattere autosomico dominante) sposa un uomo che non
presenta questo carattere; con quale probabilità (in
percentuale)
nascono figli che manifestano il carattere?
7) Con quale probabilità (in
percentuale)
nascono figli albini da due genitori entrambi eterozigoti per il gene
dell'albinismo (carattere autosomico recessivo)?
8) Un genitore albino e l'altro portatore sano
dell'allele per l'albinismo hanno già avuto 7 figli normali. Con
quale probabilità l'ottavo figlio manifesterà l'albinismo
(carattere autosomico recessivo)?
9) Un uomo con daltonismo sposa una donoa portatrice saoa del gene per
il daltonismo (carattere recessivo legato al cromosoma X).
Che probabilità (in
percentuale) ha una figlia femmina di questa coppia di essere daltonica? Che probabilità (in
percentuale) ha un figlio maschio di questa coppia di essere daltonico?
10)
Una donna con i capelli rossi (carattere autosomico recessivo) sposa un
uomo che non presenta questo carattere ed è eterozigote per
l'allele relativo; con quale probabilità (in percentuale)
nascono figli con i capelli rossi?
11)
Una donna eterozigote per il gene che controlla il carattere "capelli
rossi" (carattere autosomico recessivo) sposa un
uomo anch'egli eterozigote per lo stesso gene; con quale
probabilità (in percentuale)
nascono figli che non hanno i capelli rossi?
12) Qual è la percentuale di probabilità che un figlio
maschio il cui padre è affetto da emofilia abbia questa
malattia, che è un carattere recessivo legato al cromosoma X?